ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康幼体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

正因如此测序脱氧核糖核酸关乎对母体DNA中所30亿个碱基的统计分析，是一项技术的脊椎动物核心技术，这项核心技术将迈入得出结论和传染病性疾病的新纪元。 然而，对有益一些人使用测序脱氧核糖核酸是有争议的，因为很难人完正因如此确定兼具动植物基因基因危险性的基因基因以及患儿和他们的外科医生将如何应该对这些危险性。在斯坦福大研习所研习院研究课题员6月底26日登载的一篇新文章中所，简报了NIH支助的MedSeq这两项的研究课题结果，MedSeq这两项是一个相关联外科医生和患儿的随机针灸试验,旨在开发简单的程序中所来领会脱氧核糖核酸结果。在MedSeq这两项中所，100名有益母体及其初级卫生保健外科医生参与并随机以此类推，一半放弃正因如此测序脱氧核糖核酸，一半从未放弃正因如此部基因脱氧核糖核酸。研究者统计分析了每个脱氧核糖核酸患儿近5000个与动植物基因基因症相关的基因，包括针灸免疫研习，分子可免疫研习，初级卫生保健，研习和法律在内的许多不同研习科的研究课题者共同参与了结果统计分析。研究课题执法人员发现，在随机放弃测序脱氧核糖核酸的50名有益初级卫生保健患儿中所，有11名（22％）装载预计时会导致那时候从未确诊的相像性疾病的基因基因基因。 其中所两名患儿被认为兼具潜在的先兆或征状，包括一名装载意味著引起眼底性疾病基因（称之为眼底白斑病）的患儿。这个治疗知道他在弱光条件下看事物很瓶颈，但很难考虑到他的视力难题有基因原因的意味著性。另一名患儿被发现的基因基因基因与斑驳卟啉症相关联，研究课题结果解释了患儿和家人的神秘溃疡和天空敏感性。 其他九名旁观者不兼具基因性疾病危险性。 例如，两名患儿有与心律极度相关的基因基因，但是心肌梗塞的检查情况下。 意味著，但不可称许，他们将来时会发展心脏难题。这两项首席副总裁Jason Vassy说是：“对有益母体进行时正因如此测序脱氧核糖核酸取得了新发现，即只有某些基因基因基因时会对有益导致基本上严重影响。 这项研究课题透过了一些引人注目的证据，我们可以培训初级卫生保健透过者适当地监管患儿的脱氧核糖核酸结果。”初级卫生保健外科医生在研究课题开始时放弃了六个同一时间的培训，了解如何向放弃脱氧核糖核酸的母体解释一页专门设计的测序测试简报。 与基因研究者进行时征询是可行的，但不是必需的。 初级卫生保健外科医生可以根据自己的判别来了解脱氧核糖核酸母体的情况。分子可医研习实验室主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导测序统计分析的研究课题执法人员Heidi Rehm芝加哥大学指出：“我们惊奇地看到表观有益的母体也装载着相像基因性疾病的基因基因危险性。 我们发现大约有五分之一的样本一些人装载致病基因基因，这断定我们比如说是一些人患相像性疾病的危险性意味著远高于那时候所怀疑的。”然而，装载其中所一种基因基因的母体最终否时会发展沦为性疾病，这一点并不完正因如此明了。此外，研究课题执法人员比较了两组旁观者，发现放弃测序脱氧核糖核酸的患儿并很难展现出较高的焦虑程度。 相反，他们做了更多的医疗检查，并在放弃其脱氧核糖核酸结果后的六个月底内不等增加了350多美元的医疗卫生保健费用。 本研究课题中所小样本量的经济相异无统计研习意义。MedSeq这两项调查执法人员指出，由于样本量较小，因此研究课题结果应该审慎解释，因为该研究课题是在一个研习术该中所心进行时的，那些患儿和初级卫生保健外科医生都不可代表一般一些人。 他们还强调，装载基因危险性标示出并不假定治疗有或绝不时会发展该性疾病。 在有益一些人中所发现这些危险性标志否真的时会透过有益益处，或将时会导致不必要的侦测和后续程序中所以导致更多的危害，都是很关键的待查证的难题。斯坦福大研习所研习院的医研习教授兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学强调：“正因如此测序脱氧核糖核酸和其他医研习核心技术在日常医研习实践中所的融合兼具非常令人兴奋的现状，同时兼具得出结论和传染病性疾病的潜力。但是，我们需要设计更多的实验以更好的统计分析结果，如MedSeq这两项，需要扩大样本量，并在更长的时间内搜罗结果，以显示测序医研习的正因如此部潜力。”原始记事：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188